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染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失/缺失(>3.5Mb)
单基因病(例)(例)
神经系统脆性X综合征、地中海贫血、红绿色盲等皮肤、Brugada综合征、营养不良大疱性表皮松弛,Loeys-Dietz综合征、黑斑息肉综合征,眼皮肤白化病、凝血障碍碍等内分泌与代谢系统统半乳糖血症、史蒂斯克勒氏综合征、